专家提示:基因检测可以带来更好的癌症筛查和干预


凤凰城 — 根据Mayo Clinic对最常见遗传性综合征和病症的综述,在所有结直肠癌和乳腺癌病例中,5%–10%与遗传因素有关。

Mayo Clinic亚利桑那州院区临床基因组学系的胃肠科医生Niloy Jewel Samadder医学博士表示,这些高风险的遗传性易感综合征与癌症的终生风险明显增加有关,有些风险接近100%。因此,基因检测对于早期发现癌症风险并做出监测和治疗决策至关重要。

“基因检测已成为帮助识别胃肠道癌和乳腺癌-卵巢癌易感综合征和病症的关键工具,”6月份在Mayo Clinic Proceedings上发表的相关研究的主要作者Samadder博士表示:“通过家族病史和基因检测识别这些患者,使得医生能够与患者讨论癌症风险,并做出适当的筛查、监测和干预决策。”

该研究建议推荐那些没有个人癌症病史,但有乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌或结直肠癌早发(60岁之前)家族病史的患者进行基因检测。对于已确诊患有某些恶性肿瘤的患者,也应进一步进行遗传性综合征评估。

另外还有两种患者特征可能需要进行基因检测:连续两代或三代多种癌症集群性发作,和存在某些罕见肿瘤类型,包括输尿管癌和弥漫性胃癌。

Samadder博士说,虽然许多人可能认为基因检测很复杂或不必要,但实际上检测操作起来很简单,最常见的形式是对血液样本或唾液拭子进行检测。这些检测在临床意义上讲并不总是具有决定性,但其在不断改进以明确诊断并识别有风险的患者。

个人化遗传风险评估结合了家族病史和统计模型,可以进一步预测患者因遗传基因突变而罹患癌症的风险。对于已确诊为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征但选择不进行降风险手术的患者,加强监测至关重要。建议进行早期乳腺癌筛查,并从25岁开始每六个月进行一次临床检查。

Mayo综述称,卵巢癌筛查难度更大,因为目前可用的检查手段,包括经阴道超声检查,均表现不佳。可以考虑的降风险措施当中包括使用口服避孕药,研究表明,这种措施在一般人群中可使卵巢癌的风险降低近30%,而在确定具有遗传风险的患者中可能更为有效。“因此,可以认为使用口服避孕药能够帮助高风险女性预防卵巢癌。”该研究称。

Lynch综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征,其占所有结直肠肿瘤的2%–4%,特征为异常细胞生长(可能包括肿瘤)。确诊患有Lynch综合征的患者罹患结直肠癌或子宫内膜癌的终生风险明显增加,并且易患其他癌症。对于这些患者,除了进行胃部、妇科和泌尿道恶性肿瘤筛查,还应进行结直肠癌监测,每一到两年进行一次结肠镜检查。

Samadder博士表示,通过对上述癌症和其他一些癌症的遗传易感性进行早期遗传评估,患者的医疗团队可以以此制定完善的筛查和预防方案。

“通过识别可从遗传学评估中获益的患者和家族,我们可以改善癌症的筛查、早期发现和预防。”他如是说道。

###

关于Mayo Clinic Proceedings  Mayo Clinic Proceedings是一份同行评审的医学月刊,发表涉及临床和实验室医学、临床研究、基础科学研究和临床流行病学领域的原创文章和评论。Proceedings由Mayo Foundation for Medical Education and Research基金会赞助,以推动医生教育的发展。该期刊发表来自世界各地作者的文章,现已出版80多年,发行量为13万份。访问Mayo Clinic Proceedings网站阅读文章。

关于Mayo Clinic Mayo Clinic是一家致力于临床实践、教育和研究的非营利组织,为需要康复的每个人提供专业且全面的医疗服务。了解关于Mayo Clinic的更多信息访问Mayo Clinic新闻网络

媒体联系: Sharon Theimer,Mayo Clinic公共事务部,507-284-5005;电子邮件:newsbureau@mayo.edu

  • share-facebook-专家提示:基因检测可以带来更好的癌症筛查和干预
  • share-twitter-专家提示:基因检测可以带来更好的癌症筛查和干预

Comment/Share

Chat now!