新闻发布
2018年6月20日
Mayo Clinic发现与胰腺癌相关的基因突变，并呼吁扩大检测范围
Newswise — 明尼苏达州罗切斯特 -- 根据6月19日在《美国医学会杂志》（JAMA.）上发表的一项Mayo Clinic的研究报告，六个基因含有可能在家系中传递的突变，这大大增加了一个人患pancreatic cancer的风险。 然而，由于研究人员在没有胰腺癌家族史的患者中也发现了这些基因突变，他们建议新的医疗标准来对所有胰腺癌患者进行基因检测。
目前，医疗服务者仅为具有该疾病家族史的胰腺癌患者提供基因测试。 这仅占所有胰腺癌病例的10％。 研究表明，该测试指南忽略了占90％以上的没有家族史的胰腺癌患者的癌症易感性。 这一发现很重要，部分原因是它可能为带有这些基因突变的癌症患者提供新的治疗选择。 它还会提醒患者的家人也进行DNA测试来了解其潜在的癌症风险。
该研究的资深作者Fergus Couch, Ph.D.,说：“这项研究提供了迄今为止最全面的数据来支持为所有胰腺癌患者进行基因检测。这是第一个提供了与每种基因相关的癌症风险估计的研究。 它表明仅靠家族病史本身不能完全预测谁会带有这些突变。”
该研究的另一位资深作者，Mayo Clinic研究员Gloria Petersen, Ph.D.说：“许多基因都能增加患胰腺癌的风险。因此如果只对有胰腺癌家族史的患者进行基因检测，那么将仅有少数患者能得到帮助。”
该研究对2000年至2016年在Mayo Clinic接受诊治的3,030名胰腺癌患者进行了基因检测，并将21种癌症基因的检测结果与超过123,000名非胰腺癌患者的类似检测的结果进行了比较，从而发现了6种与胰腺癌风险增加相关的基因：BRCA1，BRCA2，CDKN2A，TP53，MLH1和ATM。 这些基因突变在5.5％的所有胰腺癌患者中被发现，而其中5.2％为没有胰腺癌家族史的癌症患者。
带有这些基因突变的患者发生胰腺癌的风险要高得多，但这并不意味着他们一定会患上这种疾病。
来自QIAGEN Sciences Inc. 的本研究的另一位作者Raed Samara, Ph.D.表示：“这项研究的结论显示我们现在对胰腺癌的潜在遗传原因有了更好的分子水平的理解。本群组研究中产生的综合数据需要特定的统一的测序环节，以及对一组重要癌症易感基因的深入分析。这项开创性研究使得我们对这些基因突变导致的胰腺癌风险能作出比以往更加准确的估计。” Qiagen Sciences Inc.为这项研究设计了其DNA测试。
通常，直到胰腺癌晚期，当它扩散到身体的其他部位时，才会被诊断出来。 根据美国癌症协会估计，今年将有55,000名美国人被诊断出患有胰腺癌，而今年也将有44,000名美国人会死于该病。
还需要其他研究人员的进一步临床试验来重复该研究的结果。
该研究经费来自美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）基金R01CA192393和R01CA97075; Mayo Clinic Specialized Program of Research Excellence in Pancreatic Cancer; Mayo Clinic Department of Laboratory Medicine and Pathology Research Funds; Mayo Clinic Center for Individualized Medicine; Rolfe胰腺癌基金会; 抗癌基金 - Lustgarten基金会; Vernon F.和Mae E. Thompson慈善基金。
该研究的其他作者还有Robert McWilliams, M.D.,和Eric Polley, Ph.D.。
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