COMUNICADO DE IMPRENSA
20 de junho de 2018
A Mayo Clinic descobre mutações genéticas associadas ao câncer de pâncreas e reivindica testes aprofundados
Newswise — ROCHESTER, Minnesota, EUA — Seis genes contêm mutações que podem ser transmitidas entre familiares, o que aumenta substancialmente o risco de uma pessoa ter câncer de pâncreas, de acordo com a pesquisa da Mayo Clinic publicada na edição de 19 de junho da JAMA. Contudo, como os pesquisadores descobriram essas mutações genéticas em pacientes sem histórico familiar de câncer de pâncreas, eles recomendam testes genéticos para todos os pacientes com câncer de pâncreas como o novo padrão de tratamento.
Atualmente, os profissionais de saúde oferecem testes genéticos apenas para pacientes com câncer de pâncreas com um histórico familiar da doença. Isso representa apenas 10% de todos os casos de câncer de pâncreas. Os pesquisadores sugerem que essas diretrizes de testes não detectam a predisposição genética para o câncer em até 90% dos pacientes com câncer de pâncreas sem histórico familiar. Esta descoberta é significativa, em parte, porque os pacientes de câncer com essas mutações genéticas podem ter novas opções de tratamento. Isto também serve para alertar os familiares que eles também devem realizar testes de DNA para tomar conhecimento sobre o seu risco de câncer.
"Este estudo fornece, atualmente, os dados mais abrangentes que servem de suporte para testes genéticos em todos os pacientes com câncer de pâncreas", declara Fergus Couch, Ph.D., um autor sênior do estudo. "Este é o primeiro estudo a fornecer estimativas sobre a magnitude do risco de câncer associado a cada gene. Ele aponta que apenas o histórico familiar não pode prever quem tem essas mutações."
"Múltiplos genes podem individualmente aumentar o risco de câncer de pâncreas. Contudo, caso os testes genéticos sejam realizados apenas em pacientes com um histórico familiar de câncer de pâncreas, um número reduzido de pacientes será ajudado", afirma Gloria Petersen, Ph.D., uma pesquisadora da Mayo Clinic e autora sênior.
Os testes genéticos foram realizados em 3030 pacientes com câncer de pâncreas em observação na Mayo Clinic entre 2000 e 2016. Os resultados do teste de 21 genes causadores de câncer foram comparados a resultados semelhantes de mais de 123.000 pacientes sem câncer de pâncreas. O estudo descobriu seis genes claramente associados a um risco elevado de câncer de pâncreas: BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53, MLH1 e ATM. Essas mutações genéticas foram identificadas em 5,5% de todos os pacientes com câncer de pâncreas, incluindo 5,2% dos pacientes com câncer sem um histórico familiar de câncer de pâncreas.
Os pacientes que possuem essas mutações genéticas apresentam um risco substancialmente maior de câncer de pâncreas, mas isto não significa categoricamente que eles desenvolverão a doença.
"A conclusão deste estudo é que agora dispomos de uma melhor percepção molecular das causas genéticas inerentes ao câncer de pâncreas", explica Raed Samara, Ph.D., um autor do estudo da QIAGEN Sciences Inc. "Os dados abrangentes gerados a partir desta coorte exigiam o sequenciamento específico e uniforme e análises profundas de um conjunto direcionado de genes com predisposição para o câncer. Graças a este estudo seminal, agora, mais do que nunca, é possível avaliar com maior exatidão os riscos de desenvolver câncer de pâncreas devido a mutações nesses genes." A Qiagen Sciences Inc. desenvolveu os testes de DNA para esta pesquisa
Geralmente, o câncer de pâncreas não é diagnosticado até o seu estágio final, quando ele já se espalhou para outras partes do corpo. Este ano, 55.000 estadunidenses serão diagnosticados com câncer de pâncreas e 44.000 morrerão em consequência da doença, de acordo com as estimativas da Sociedade americana contra o câncer.
Serão necessários novos ensaios clínicos realizados por outros pesquisadores para replicar as descobertas.
Este estudo foi financiado por: National Institutes of Health R01CA192393 e R01CA97075; Mayo Clinic Specialized Program of Research Excellence in Pancreatic Cancer; Mayo Clinic Department of Laboratory Medicine and Pathology Research Funds; Mayo Clinic Center for Individualized Medicine; Rolfe Pancreatic Cancer Foundation; Stand Up To Cancer-Lustgarten Foundation; e Vernon F. and Mae E. Thompson Charitable Fund.
Os autores adicionais são Robert McWilliams, M.D., e Eric Polley, Ph.D.
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