凤凰城 — 根据Mayo Clinic对最常见遗传性综合征和病症的综述，在所有结直肠癌和乳腺癌病例中，5%–10%与遗传因素有关。
Mayo Clinic亚利桑那州院区临床基因组学系的胃肠科医生Niloy Jewel Samadder医学博士表示，这些高风险的遗传性易感综合征与癌症的终生风险明显增加有关，有些风险接近100%。因此，基因检测对于早期发现癌症风险并做出监测和治疗决策至关重要。
“基因检测已成为帮助识别胃肠道癌和乳腺癌-卵巢癌易感综合征和病症的关键工具，”6月份在Mayo Clinic Proceedings上发表的相关研究的主要作者Samadder博士表示：“通过家族病史和基因检测识别这些患者，使得医生能够与患者讨论癌症风险，并做出适当的筛查、监测和干预决策。”
该研究建议推荐那些没有个人癌症病史，但有乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌或结直肠癌早发（60岁之前）家族病史的患者进行基因检测。对于已确诊患有某些恶性肿瘤的患者，也应进一步进行遗传性综合征评估。
另外还有两种患者特征可能需要进行基因检测：连续两代或三代多种癌症集群性发作，和存在某些罕见肿瘤类型，包括输尿管癌和弥漫性胃癌。
Samadder博士说，虽然许多人可能认为基因检测很复杂或不必要，但实际上检测操作起来很简单，最常见的形式是对血液样本或唾液拭子进行检测。这些检测在临床意义上讲并不总是具有决定性，但其在不断改进以明确诊断并识别有风险的患者。
个人化遗传风险评估结合了家族病史和统计模型，可以进一步预测患者因遗传基因突变而罹患癌症的风险。对于已确诊为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征但选择不进行降风险手术的患者，加强监测至关重要。建议进行早期乳腺癌筛查，并从25岁开始每六个月进行一次临床检查。
Mayo综述称，卵巢癌筛查难度更大，因为目前可用的检查手段，包括经阴道超声检查，均表现不佳。可以考虑的降风险措施当中包括使用口服避孕药，研究表明，这种措施在一般人群中可使卵巢癌的风险降低近30%，而在确定具有遗传风险的患者中可能更为有效。“因此，可以认为使用口服避孕药能够帮助高风险女性预防卵巢癌。”该研究称。
Lynch综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征，其占所有结直肠肿瘤的2%–4%，特征为异常细胞生长（可能包括肿瘤）。确诊患有Lynch综合征的患者罹患结直肠癌或子宫内膜癌的终生风险明显增加，并且易患其他癌症。对于这些患者，除了进行胃部、妇科和泌尿道恶性肿瘤筛查，还应进行结直肠癌监测，每一到两年进行一次结肠镜检查。
Samadder博士表示，通过对上述癌症和其他一些癌症的遗传易感性进行早期遗传评估，患者的医疗团队可以以此制定完善的筛查和预防方案。
“通过识别可从遗传学评估中获益的患者和家族，我们可以改善癌症的筛查、早期发现和预防。”他如是说道。
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