No Increase in Commonest Preventable Cause of Intellectual Disability Over 20 Years

Newswise — A new study that was prompted by recent reports of an increase in cases of congenital hypothyroidism in the United States, and aimed at assessing the incidence of this condition among Quebec newborns, suggests that the increase is entirely artifactual. CH is characterized by inadequate thyroid hormone production and is the most common cause of preventable intellectual disability. The results were published in the Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism by Dr. Johnny Deladoëy, a pediatric endocrinologist and researcher in metabolic and genetic diseases at CHU Sainte-Justine Research Center and an assistant professor of pediatrics and biochemistry at University of Montreal.

The increase in the number of cases identified may be an artifact due to changes in screening methods and results in the treatment of some children who may, in fact, not benefit from treatment. “Overly sensitive screening methods that identify mild cases of CH represent an obvious shift in neonatal screening from its original purpose, which was to identify severe cases in which the benefits from treatment would be clearly documented”, Deladoëy said. “This might explain why, in the United States, more than a third of children labelled as having CH on the basis of neonatal screening no longer receive treatment after four years of age.”

The lack of consensus about the thresholds on which to base detection has always presented a challenge for CH screening. Quebec pioneered universal screening for CH in newborns, being the first jurisdiction on the globe to initiate such a program in 1973. Quebec strategies and methodologies have proven to deliver reliable results and may serve as a model in the standardization of CH screening and diagnosis worldwide.

Thanks to a contribution rate of more than 90 % of hospitals and physicians to a provincial database over a period of 20 years, the results from the detection and diagnosis of 620 cases of CH could be analyzed.

Details about the study:Historical data were analyzed for the study jointly with the Québec newborn blood screening laboratory located at the Centre hospitalier universitaire de Québec (CHUQ). More precisely, of the 1,660,857 newborns tested over the 20-year period, 620 cases of CH were detected, diagnosed and treated. During the second half of the period, a slightly more sensitive detection threshold was applied – in addition to those expected, 49 further cases of CH were detected, representing an 18 % increase. Most of these additional cases had mild functional disorders whose impact on mental development is uncertain. Most importantly, the number of detected cases would have remained stable throughout the period studied if the screening threshold had been unchanged.

The study was published ahead of print on June 1, 2011 in the Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism by Dr. Johnny Deladoey of the CHU Sainte-Justine Research Center and University of Montreal, jointly with Dr. Guy Van Vliet, also of the CHU Ste-Justine, and Dr. Jean Ruel and Dr. Yves Giguère, of the Québec newborn blood screening laboratory at the CHUQ.

The study was supported by scholarships of the Fonds de la recherche en santé du Québec and by a fellowship from the Canadian Child Health Clinician Scientist Program. Research in pediatric thyroid diseases at CHU Sainte-Justine is supported by the Girafonds/CHU Sainte-Justine Foundation. The University of Montreal is known officially as Université de Montréal.

Congenital HypothyroidismCH occurs in approximately one in 3,000 newborns, and its major consequence, intellectual disability, can be prevented through a universal screening test done on blood samples in the first few days of life, which enables initiation of thyroid hormone replacement during the second week of life. The test is considered one of the major public health breakthroughs of the last decades and has now long been implemented in all industrialized countries. Further studies assessing the benefits of the treatment of benign and transient cases need to be undertaken in order to evaluate whether or not they should be the object of screening.

French:Statistiques rassurantes sur les nouveau-nés présentant la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle évitableUne étude portant sur 1,7 million de nouveau-nés suggère une augmentation des cas d’hypothyroïdie congénitale entièrement imputable à des artefacts

Pour diffusion immédiateMONTREAL, le 19 juillet 2011 – Dans la foulée de rapports récents publiés aux États-Unis indiquant une augmentation de l’incidence de l’hypothyroïdie congénitale, une nouvelle étude visant à en évaluer l’incidence chez les nouveau-nés québécois suggère que l’augmentation observée est entièrement imputable à des artefacts. L’hypothyroïdie congénitale se caractérise par une production hormonale insuffisante par la glande thyroïde. Elle est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle évitable. Les résultats ont été publiés dans la revue scientifique Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism par le Dr. Johnny Deladoëy, pédiatre-endocrinologue et chercheur en maladies métaboliques et génétiques au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et professeur assistant de pédiatrie et de biochimie à l’Université de Montréal.

Il se peut que le nombre accru de cas identifiés soit un artefact imputable à une modification des méthodes de dépistage. Le dépistage de cas supplémentaires donne lieu au traitement de certains enfants qui n’en retireraient pas de bienfait. «Des méthodes de dépistage trop sensibles qui repèrent les cas bénins d’hypothyroïdie congénitale détournent manifestement le dépistage néonatal de son objectif initial, lequel consistait à repérer les cas graves pour lesquels les bienfaits d’un traitement étaient clairement documentés», a affirmé le Dr Deladoëy. «Cela pourrait d’ailleurs expliquer pourquoi, aux États-Unis, plus du tiers des enfants étiquetés comme atteints d’hypothyroïdie congénitale à la suite d’un dépistage néonatal ne reçoivent plus de traitement à partir de l’âge de quatre ans».

L’absence de consensus concernant les seuils sur lesquels se baser pour dépister l’hypothyroïdie congénitale a toujours posé un défi. Le Québec est le pionnier du dépistage universel de l’hypothyroïdie congénitale chez les nouveau-nés, étant la première juridiction dans le monde à avoir mis en œuvre un tel programme en 1973. Les stratégies et les méthodes du Québec ont fait leur preuve. Elles produisent des résultats fiables et peuvent servir de modèle dans la standardisation du dépistage et du diagnostic de l’hypothyroïdie congénitale partout dans le monde. Grâce à un taux de participation de plus de 90 % des hôpitaux et des médecins à la base de données provinciale sur une période de 20 ans, il a été possible d’analyser les résultats du dépistage et du diagnostic de 620 cas d’hypothyroïdie congénitale.

Détails de l’étudeEn collaboration avec le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin, situé au Centre hospitalier universitaire de Québec (CHUQ), les données historiques du laboratoire de dépistage ont été analysées aux fins de l’étude. Plus précisément, des 1 660 857 nouveau-nés testés sur une période de 20 ans, 620 cas d’hypothyroïdie congénitale ont été dépistés, diagnostiqués et traités. De ce nombre, 49 cas d’hypothyroïdie congénitale ont été dépistés en plus de ceux attendus, en hausse de 18 %, après qu’un seuil de dépistage légèrement plus sensible ait été appliqué sur la deuxième moitié de la période. La plupart de ces cas supplémentaires détectés présentaient de légers troubles fonctionnels, dont les répercussions sur le développement mental demeurent incertaines. Fait notable, le nombre total de cas dépistés serait demeuré stable si le seuil de dépistage appliqué était demeuré le même durant toute la période.

L’étude a été publiée en ligne avant impression le 1er juin 2011 dans la revue scientifique Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism par le Dr Johnny Deladoëy, en collaboration avec le Dr Guy Van Vliet, également du CHU Ste-Justine, et les Drs Jean Ruel et Yves Giguère du Programme de dépistage du CHUQ.

L’étude a été financée par des bourses du Fonds de la recherche en santé du Québec et une bourse de recherche du Programme canadien de cliniciens-chercheurs en santé de l'enfant. Le programme de recherche sur les maladies pédiatriques de la thyroïde du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine est soutenu par le Girafonds de la Fondation du CHU Sainte-Justine.

L'hypothyroïdie congénitaleEnviron un nouveau-né sur 3 000 est atteint d’hypothyroïdie congénitale. La déficience intellectuelle en est la première conséquence. Elle peut être évitée si un test de dépistage est réalisé sur des échantillons de sang dès les premiers jours suivant la naissance, ce qui permet d’amorcer un traitement de remplacement aux hormones thyroïdiennes durant la deuxième semaine. Le test est considéré comme l'une des percées majeures des dernières décennies en santé publique. Depuis longtemps, il a été mis en œuvre dans tous les pays industrialisés. D'autres études évaluant les bienfaits du traitement des cas bénins et transitoires sont nécessaires afin d'évaluer s’il convient de les dépister et de les traiter.