Alerta do especialista: Testes genéticos podem levar a melhores intervenções e exames de câncer


PHOENIX — De todos os casos de câncer de mama e colorretal, 5%–10% estão vinculados a causas hereditárias, de acordo com uma revisão da Mayo Clinic das condições e síndromes hereditárias mais comumente encontradas.

Essas síndromes de predisposição hereditária de alto risco têm sido associadas com um risco permanente de câncer consideravelmente maior, algumas atingindo 100%, declarou Niloy Jewel Samadder, M.D., um gastroenterologista do Departamento de Genômica Clínica no campus da Mayo Clinic no Arizona. Isso torna os testes genéticos cruciais para a detecção precoce de riscos de câncer e decisões sobre observação e tratamentos.

"Testes genéticos se tornaram uma ferramenta principal para ajudar a identificar síndromes e condições que predispõem uma pessoa a desenvolver câncer de mama e de ovário e câncer gastrointestinal," afirma o Dr. Samadder, autor principal do estudo publicado em junho na Mayo Clinic Proceedings. "Identificar estes pacientes por meio do histórico familiar e testes genéticos permite que os médicos e pacientes falem sobre o câncer e tomem decisões sobre exames, observação e intervenções."

O estudo recomenda encaminhar para testes genéticos pacientes sem histórico pessoal de câncer, mas com um histórico familiar de sintomas precoces (antes de 60 anos de idade) de câncer de mama, de ovário, de endométrio ou colorretal. Os pacientes com determinadas neoplasias malignas também deverão ser melhor avaliados em relação às síndromes hereditárias.

Os perfis de dois outros pacientes sugerem uma necessidade de testes genéticos: o agrupamento de vários cânceres em duas ou três gerações sucessivas e a presença de determinados tipos de tumores raros, incluindo cânceres ureterais e câncer gástrico difuso.

Embora muitas pessoas possam pensar que os testes genéticos são complicados ou desnecessários, eles são realizados facilmente, na maioria das vezes com uma amostra sanguínea ou de saliva, afirma o Dr. Samadder. Os testes nem sempre são conclusivos em termos de implicações clínicas, porém eles estão melhorando continuamente para estabelecer diagnósticos e identificar pacientes em risco.

Uma avaliação de risco genético personalizada, que inclui históricos familiares e modelos estatísticos, pode ainda estimar um risco do paciente de desenvolver câncer devido a uma mutação genética herdada. Para pacientes que têm uma síndrome de câncer de mama e ovário hereditário identificada e que escolhem não fazer cirurgia de redução de risco, observação reforçada é essencial. Exames de mama em idades precoces são recomendados, com exames clínicos recomendados a cada seis meses, começando aos 25 anos de idade.

Segundo a revisão da Mayo, os exames para câncer de ovário são mais difíceis, visto que os testes disponíveis atualmente, incluindo ultrassom transvaginal, têm um desempenho precário. Entre as considerações para reduzir os riscos está o uso de contraceptivos orais, o qual pesquisas têm mostrado que reduz o risco de câncer do ovário em quase 30% na população em geral e pode ainda ser mais eficaz entre os pacientes com risco hereditário identificado. "Portanto, pode-se considerar que o uso de contraceptivos orais previne o câncer de ovário em mulheres com risco elevado," o estudo afirma.

A síndrome de câncer colorretal hereditário mais comum — Síndrome de Lynch — representa 2%–4% das neoplasias colorretais, que são crescimentos celulares anormais que podem incluir tumores. Os pacientes identificados como tendo a síndrome de Lynch têm um aumento acentuado no risco permanente de desenvolver câncer colorretal ou câncer de endométrio, bem como uma predisposição para outros tipos de câncer. Esses pacientes devem ser submetidos à observação de câncer, com colonoscopia a cada um a dois anos, além dos exames para neoplasias malignas gástricas, ginecológicas e do trato urinário.

Com avaliação genética precoce de uma predisposição hereditária para este e outros tipos de câncer, a equipe médica do paciente pode desenvolver uma abordagem coordenada para exames e prevenção, afirma o Dr. Samadder.

"Ao identificar pacientes e famílias que se beneficiariam de uma avaliação genética, podemos melhorar os exames, a detecção precoce e a prevenção do câncer," ele afirma.

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