ROCHESTER, Minnesota — Eine Studie von Forschern von Mayo Clinic, die diese Woche im Journal of Clinical Oncology veröffentlicht wurde, deutet darauf hin, dass allen Frauen, bei denen Brustkrebs diagonistiziert wurde, bevor sie 66 Jahre alt sind, genetische Tests angeboten werden, um festzustellen, ob sie eine Genmutation haben, die dafür bekannt ist, dass sie das Risiko für das Entstehen von anderen Krebsarbeiten und Krebs unter Blutsverwandten erhöht. Die derzeitigen Leitlinien des National Comprehensive Cancer Network (NCCN) empfehlen Keimbahntests bei allen Frauen, bei denen Brustkrebs diagnostiziert wurde, bevor sie 46 Jahre alt waren, unabhängig von ihrer Familiengeschichte und der Brustkrebsunterart. 

„Es besteht eine erhebliche Verwirrung bezüglich der besten Methode für die Auswahl der Frauen, denen genetische Tests auf erblichen Krebs zugute kommen, unter allen Frauen, bei denen Brustkrebs diagnostiziert wurde“, sagt Dr. Fergus Couch, ein Brustkrebsforscher bei Mayo Clinic. „Das NCCN hat sehr spezifische Leitlinien für Personen, denen genetische Tests zugute kommen. Diese basieren auf dem Alter bei der Diagnose und der Familiengeschichte gewisser Krebsarten, während die American Society of Breast Surgeons Tests bei allen Frauen mit Brustkrebs empfiehlt.“ 

Für ihre Studie haben Dr. Couch und seine Kollegen alle bekannten Veranlagungsgene für Brustkrebs in einem Brustkrebsregister von Mayo Clinic ausgewertet und gezeigt, dass die Leitlinien des National Comprehensive Cancer Network rund 30% der Patienten mit genetischen Mutationen übersehen, die für das Risiko der Entwicklung von Brustkrebs bekannt sind. 

Anhand dieser Informationen empfehlen Dr. Couch und seine Kollegen die Erhöhung des Alters für Gentests auf alle Frauen, bei denen Brustkrebs diagnostiziert wird, bevor sie 66 Jahre alt sind, unabhängig von der Krebs-Familiengeschichte. „Diese Änderung würde dazu beitragen, 98% der Frauen mit BRCA1- und BRCA2-Mutationen zu erkennen, und mehr als 90% der Frauen mit Mutationen in anderen Veranlagungsgenen, wobei Tests von 20% aller Brustkrebspatientinnen vermieden würden“, sagt Dr. Couch. Er sagt, dass dieser Ansatz auch zu einer geringeren Belastung der genetischen Dienstleistungen führen könnte, die für die getesteten Frauen benötigt würden. 

„Wir waren überrascht festzustellen, dass die NCCN-Leitlinien rundy 30% der Mutationträger bei den Brustkrebs-Veranlagungsgenen übersahen“ sagt Siddhartha Yadav, M.B.B.S., ein Assistenzarzt für Onkologie und Erstautor der Studie. „Einige jüngerge Studien zeigen, dass die NCCN-Leitlinien eine erhebliche Anzahl Mutationsträger übersehen könnten. Jedoch umfassten diese Studien mehrere Gene, die nicht typischerweise mit dem Brustkrebsrisiko in Verbindung gebracht werden. Unsere Studie beschränkte sich auf neun Brustkrebs-Veranlagungsgene mit klaren Verwaltungsleitlinien.“ 

Dr. Couch sagt, dass es ermutigend ist, dass es nur durch die Änderung der Altersgrenze für genetische Keimbahntests bei Frauen mit Brustkrebs anstelle von komplizierteren Ansätzen möglich sein sollte, die meisten Mutationsträger zu ermitteln. Bei Frauen, bei denen Brustkrebs diagnostiziert wird, wenn sie älter als 65 sind, unterstützt die Studie die Verwendung der Leitlinien des National Comprehensive Cancer Network um zu bestimmen, bei wem genetische Keimbahntests vorgenommen werden sollten. Das Gesamtergebnis ist, dass es mehr Frauen und ihren Familienmitgliedern nützen kann zu wissen, dass sie ein erhöhtes Krebsrisiko haben.

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