识别胰腺癌中的遗传基因突变可实现靶向治疗并导向较好存活率

妙佑医疗国际个体化医学中心（Mayo Clinic Center for Individualized Medicine）的新研究表明，识别胰腺癌的遗传基因突变有助于确定个体化治疗，并有可能延长存活期。

在《Clinical and translational gastroenterology》（临床与转化胃肠病学）上发表的这项研究中发现，几乎每6名胰腺癌患者中就有1名具有遗传性癌症相关基因突变，这很可能使他们易患该疾病。最常见的基因突变是BRCA2基因，被称为“乳腺癌基因”。

“我们发现，有其中一种此类基因突变的患者，尤其是在同源重组修复基因（包括BRCA2）突变的情况下，比没有这种基因突变的患者存活率高50%”，妙佑医疗国际胃肠科医生和肝脏病学家兼这项研究的资深作者Niloy Jewel Samader医学博士说。

“例如，其中两名存活率较佳的患者接受了PARP抑制剂的治疗，这些抑制剂被设计作用于BRCA途径”，Samadder医生说。“一名被诊断为林奇综合征的患者接受了针对其晚期疾病的免疫疗法，并显示已成功稳定病情。”

根据Global Cancer Observatory（全球癌症观察站）的数据，胰腺癌是2020年全球第七大致命癌症，导致约46.6万人死亡，超过了前列腺癌。

在这项研究中，研究人员使用包含80多个致癌或易感基因的测序组合对250名被诊断为胰腺癌的患者进行了检测。相比之下，胰腺癌的标准检测组合仅包含20个或更少的基因。 

上述胰腺癌患者是参与为期两年的利用前瞻性基因检测研究癌症病因（或INTERCEPT）研究的一个较大型患者队列的一部分，所有参与的3000名患者在位于亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的妙佑医疗国际癌症中心被新诊断出各种癌症。 

Samadder医生表示，如果依靠先前基于标准指南的遗传评估方法，这些胰腺癌患者中近30%的基因突变将不会被检测到。 

她说，来自这项研究和其他研究的数据表明胰腺癌的基因突变率很高，这导致最近的指南有所改变，主张不管癌症阶段或癌症家族史如何，所有胰腺癌患者应进行基因检测。 

“如果我们知道胰腺癌有遗传易感性，则可以使用影像学或血液标记物对这些患者及其家庭成员进行更严密的筛查，以确定早期和潜在可治愈的胰腺癌”，Samadder医生说。“使用通用的检测方法揭露隐藏的遗传性基因突变可以挽救生命。”

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