The selective advantage of being on the edge of a migration wave

Quebec genealogical research provides clues to genetic consequences of human migration patterns

Newswise — MONTREAL, November 3, 2011 – Research published in Science today reveals that the first individuals settling on new land are more successful at passing on their genes than those who did not migrate. According to Dr. Damian Labuda at the University of Montréal and Sainte-Justine Hospital, the study suggests that population expansion creates opportunities for natural selection to act. The findings come from the utilization of a unique research infrastructure, the BALSAC population database which allows the reconstruction of the structure of the Quebec population over four centuries. In this research the descending lineages of all couples married in the Charlevoix-Saguenay Lac St-Jean region between 1686 and 1960 were analyzed. This genealogy comprises more than 1 million individuals.

Dr. Laurent Excoffier, University of Berne and Swiss Institute of Bioinformatics, Dr. Damian Labuda, and Dr. Hélène Vézina, Projet BALSAC, Université du Québec à Chicoutimi, who led the study, together with research associates Claudia Moreau, Michèle Jomphe and Ph.D. student Claude Bhérer, investigated the demographic history of this region to investigate the effects of rapid territorial and demographic expansion on the dynamics of colonization and human evolution.

“We find that families who are at the forefront of a range expansion into new territories had greater reproductive success. In other words, that they had more children, and more children who also had children,” Labuda explained. “As a result, these families made a higher genetic contribution to the contemporary population than those who remained behind in what we call the range core, as opposed to the wave front. The research confirms in humans a phenomenon that has already been observed in other species with much shorter generation spans. “We knew that the migration of species into new areas promoted the spread of rare mutations through a phenomenon known as ‘gene surfing’, but now we find that selection at the wave front could make this surfing much more efficient,” Excoffier said. This evolutionary mechanism in combination with founder effects and social or cultural transmission of reproductive behavior could explain why some genetic diseases are found at an elevated frequency in the Charlevoix and Saguenay Lac Saint-Jean regions where the study was carried out, as rare mutations can also surf during a range expansion.

“It is exciting to see how a study on a regional population of Quebec can bring insight on a human process that has been going on for thousands of years. The BALSAC population is a powerful tool for social and genetic research and this study is a very nice demonstration of its possibilities" Vézina said. The researchers also note that, although their study concerns a whole human population spread over several centuries, it only represents a short period of human evolution at a limited geographical scale. It thus appears difficult to directly generalize these results obtained in a farmer population to what happened during other range expansions, especially considering the differences between the ecological demography of hunter-gatherer and farmer communities. But given the highly successful history of the human colonization of our planet, it appears very likely that a considerable fraction of our ancestors have lived on the edge of expansion waves. Consequently, several human traits favoring dispersal and reproduction could have evolved during phases of range expansions rather than resulting from selection in constant environments.

“This was a very productive sabbatical stay of Laurent Excoffier in Montreal, putting all our teams together, and indeed a very encouraging beginning setting stage for subsequent collaborative studies” Labuda said. Using BALSAC we plan to expand the research to other regions of Quebec and other suitable populations elsewhere.

About the study:“Deep human genealogies reveal a selective advantage to be on an expanding wave front” was published by Claudia Moreau et al. in Science on November 3, 2011.

The study was financed in part by the Réseau de médecine génétique appliquée of the Fonds de recherche en santé du Québec.

University of Montreal, Sainte-Justine Hospital and University of Quebec at Chicoutimi are officially known as Université de Montréal, Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine and Université du Québec à Chicoutimi, respectively.

• Damian Labuda is affiliated with Université de Montréal’s Department of Pediatrics and the Research Centre at the CHU Sainte-Justine (CR-CHUSJ). • Laurent Excoffier is affiliated with the Institute of Ecology and Evolution at the University of Berne, and with the Swiss Institute of Bioinformatics.• Hélène Vézina is affiliated with the Department of Human Sciences and BALSAC Project at UQAC.

L'avantage sélectif de se trouver sur le front d'une vague migratoireUne étude généalogique québécoise fournit des indices sur les conséquences génétiques des migrations humaines

SOUS EMBARGO JUSQU'À 14 HEURES (HEURE DE L'EST), LE 3 NOVEMBRE 2011MONTRÉAL, le 3 novembre 2011 – L'étude publiée aujourd'hui dans Science révèle que les premiers individus qui s'établissent sur un nouveau territoire réussissent mieux à transmettre leurs gènes que ceux qui n'ont pas migré. Selon le professeur Damian Labuda, de l'Université de Montréal et du CHU Sainte-Justine, l'étude suggère que le processus d'expansion d’une population ouvre la porte à la sélection naturelle. La découverte a été rendue possible grâce à l'utilisation d'une infrastructure de recherche unique, le fichier de population BALSAC, qui permet de reconstituer la structure de la population du Québec sur près de quatre siècles. Dans le cadre de ces travaux, les lignées descendantes de tous les couples mariés entre 1686 et 1960 dans les régions de Charlevoix et du Saguenay-Lac-Saint-Jean ont été analysées. Cette généalogie comprend plus d'un million de personnes.Les professeurs Laurent Excoffier, de l'Université de Berne et de l'Institut suisse de bioinformatique, Damian Labuda de l’Université de Montréal et Hélène Vézina, du Projet BALSAC à l'Université du Québec à Chicoutimi qui dirigeaient les travaux, ainsi que les professionnelles de recherche Claudia Moreau et Michèle Jomphe, et la doctorante Claude Bhérer ont analysé l'histoire démographique de cette région pour étudier les effets d’une expansion territoriale et démographique rapide sur la dynamique de la colonisation et de l'évolution de l'être humain.« Nous avons découvert que les familles qui se trouvaient au front d'une vaste expansion territoriale avaient un meilleur succès reproductif. En d'autres mots, ces familles ont plus d'enfants, qui eux-mêmes ont plus d’enfants à leur tour », a expliqué Damian Labuda. « Ces familles ont donc fourni une contribution génétique à la population contemporaine supérieure à celles qui sont demeurées derrière, dans ce que nous appelons le cœur, par opposition au front d’expansion de la population pionnière.L'étude permet de confirmer chez les humains un phénomène qui a déjà été observé dans d'autres espèces présentant des intervalles de durées de génération plus courts. « Nous savions que la migration d'une espèce dans de nouveaux territoires favorise la diffusion de mutations rares par l'intermédiaire d'un phénomène appelé « surf » génétique, mais maintenant, nous découvrons que la sélection qui s'effectue au front d’expansion peut favoriser cette diffusion», déclare le professeur Excoffier. Combiné à des effets fondateurs et à la transmission culturelle des comportements reproductifs, ce mécanisme évolutif pourrait expliquer pourquoi certaines maladies génétiques présentent une fréquence accrue dans les régions de Charlevoix et du Saguenay-Lac-Saint-Jean, où l'étude a été réalisée, puisque les mutations rares peuvent aussi surfer sur une vague migratoire.« Il est stimulant de constater à quel point une étude fondée sur une population régionale du Québec peut livrer des renseignements sur un processus humain qui se produit depuis des milliers d'années. Le fichier de population BALSAC est un outil puissant pour la recherche sociale et génétique, et la présente étude offre une très belle démonstration de ses possibilités », a déclaré Hélène Vézina. Les chercheurs notent aussi que, bien que leur étude porte sur une population humaine suivie sur plusieurs siècles, elle ne représente qu'une très courte période de l'évolution, à échelle géographique limitée. Il apparaît par conséquent difficile de généraliser ces résultats obtenus auprès d'une population agricole à ce qui s'est produit ailleurs au cours d'autres périodes d’expansion, surtout si l'on tient compte des différences entre la démographie écologique des chasseurs-cueilleurs et des fermiers. Toutefois, compte tenu que les humains ont réussi à coloniser presque l’ensemble de la planète, il semble très probable qu'une part considérable de nos ancêtres ait vécu au front de vagues d'expansion. Par conséquent, nombre de caractéristiques humaines favorisant la dispersion et la reproduction pourraient avoir évolué pendant des phases migratoires plutôt que résulter de la sélection dans des environnements plus sédentaires.« Le congé sabbatique de Laurent Excoffier à Montréal a été très productif. Nous avons pu réunir nos équipes et établir des bases très prometteuses pour de futures collaborations », a déclaré Damiam Labuda. « Grâce au fichier BALSAC, nous prévoyons élargir la recherche à d'autres régions du Québec et même travailler sur d’autres populations. »À propos de l'étudeL'article intitulé « Deep human genealogies reveal a selective advantage to be on an expanding wave front » est publié par Claudia Moreau et coll. le 3 novembre 2011, dans Science. Les travaux ont été financés en partie par le Réseau de médecine génétique appliquée du Fonds de recherche en santé du Québec.

Damian Labuda est affilié au Département de pédiatrie de l'Université de Montréal et au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine (CR-CHUSJ). Laurent Excoffier est affilié à l'Institut d'écologie et d'évolution de l'Université de Berne et à l'Institut suisse de bioinformatique. Hélène Vézina est affiliée au Département des sciences humaines et au Projet BALSAC de l'UQÀC.

Media contact:William Raillant-ClarkInternational Press AttachéUniversity of Montreal (officially Université de Montréal)Tel: 514-343-7593 | [email protected] | @uMontreal_News

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CITATIONS

Science (3 Nov 2011)